Storia di Saverio

Chi scrive è la mamma di un ragazzo di 18 anni di nome  Saverio abitante in provincia di Rovigo il quale ha evidenziato un ritardo motorio dall’età  di un anno con Risognanza Magnetica  cerebrale all’età  di due anni: negativa. All’età di 3 anni sono comparsi episodi convulsivi in benessere per cui viene iniziata terapia con Valproato. Le crisi le abbiamo gestite fino all’età di 7 anni e da allora nonostante i numerosissimi  tentativi terapeutici  non siamo piu’ riusciti ad avere un controllo delle crisi ed addirittura nel 2001 ha avuto una Stevens Johnson con Lamotrigina. Premetto che nei vari tentativi terapeutici non sono mai stati provati  Barbiturici.Viene diagnosticata un epilessia mioclonica generalizzata notturna, ed oggi siamo in un rage di  3/4 crisi al mese con durata di 20 minuti ognuna con necessità di sedazione. Negli anni si è delineata una regressione motoria e cognitiva importante nell’anno 2010 è stato sottoposto ad un intervento  di artrodesi  vertebrale alla schiena per scoliosi idiopatica presso l’Ospedale di Schio. Siamo reduci da un ricovero presso  il Mayer di Firenze ma siamo tornati con risposta negativa sull’eventualità di un intervento chirurgico, siamo in cura presso la neurologia di Ferrara, negli anni siamo stati seguiti anche a Verona e a Bologna, si era iniziato sempre a Bologna con altri due dottori per un piano riabilitativo ma la regressione cognitiva non ci ha permesso di continuare. Sono stati eseguiti numerosi e ripetuti  accertamenti  neuro radiologici, genetici e neuro metabolici sempre con risultati non conclusivi. Attualmente è in terapia con con Depakin, Zonegran e Etosuccimide. Da alcuni anni pur continuando con la terapia farmacologica abbiamo provato con prodotti alternativi, consigliati da un dott. Omeopata, tra cui Olio di canapa, e Serplus, R33. Tutti prodotti che ci hanno dato degli effetti  positivi nell’immediato con allontanamento delle crisi, ma poi la situazione si è riproposta come prima . L’ultimo referto della Neurologia di Ferrara del settembre 2014 cosi’ recitava:

Ritardo generalizzato di sviluppo  con compromissione del linguaggio e della comunicazione, paralisi cerebrale atassico-ipotonica ed epilessia farmaco resistente ad eziologia verosimilmente genetica.

Nel nostro perigrinare di genitori ci siamo imbattuti in un genetista che ci ha portato alla scoperta il mese scorso del fatto che Saverio è affetto della sindrome di Dravet,  non so cosa pensare ma forse se si scopriva prima avremmo fatto un percorso diverso anche farmacologico.

Come madre concludo con un piccolo pensiero personale:

Quindici  anni di crisi e’  un tempo umanamente insopportabile durante il quale le vicende di genitori con figli sani  hanno corso su di un binario totalmente differente :  mentre voi lavoravate, vi incontravate, festeggiavate  compleanni lauree e matrimoni dei vostri figli i ns. minuti, le ns. ore i ns. gg si collocavano in una dimensione sconosciuta dove tutto girava tra dosaggio di  farmaci e gestione di una malattia incurabile. E ti chiedi che ne sarà di quel bambino, oggi ragazzo incapace di sopravvivere da solo quando tu non ci sarai più. Sulla base di queste brevi considerazioni  a volte mi trovo ad avere l’illusione di poter fare ripartire l’orologio, perché il tempo possa scorrere in sintonia con il resto del mondo, ma in realta’ per me nulla sara mai come prima anche se l’Amore per Saverio e’ e resterà sempre unico ed immenso.

mamma Francesca