Meeting Nazionale delle Famiglie | Anno 2014

 

Nel 2014 il tradizionale incontro annuale delle famiglie organizzato dal Gruppo Famiglie Dravet Associazione Onlus, si e' svolto a Mentana, nei pressi di Roma, dal 12 al 13 aprile.
Erano presenti oltre trenta famiglie provenienti da tutta Italia. Nella prima giornata sono intervenuti importanti medici e ricercatori conosciuti in ambito nazionale ed internazionale.
La presidente Sig.ra Simona Borroni ha aperto l'incontro presentando la dott.ssa Charlotte Dravet che per prima, nel 1978, ha descritto gli aspetti e le problematiche dell'epilessia mioclonica severa del neonato e dalla quale deriva il nome della sindrome che colpisce i ns. figli.
La relazione della dott.ssa Dravet ha avuto come tema "L'evoluzione della sindrome in pazienti di eta' compresa tra i 10 e i 20 anni" , un'interessante studio svolto nell'arco di dieci anni per valutare come in questi pazienti sono cambiate le abilita' adattive e il livello cognitivo in relazione alla gravita' delle crisi epilettiche da loro avute durante l'infanzia.
La successiva relazione e' stata presentata dalla dott.ssa Domenica Battaglia, responsabile della neuropsichiatria infantile del Policlinico Gemelli di Roma, la quale ha parlato del progetto "Desire" ,finanziato dall'Unione Europea, finalizzato allo studio delle encefalopatie epilettiche ad esordio infantile al fine di identificare i meccanismi di base (processi di sviluppo,maturazione e plasticita') il cui ruolo e' rilevante per lo sviluppo della malattia e della sua progressione; il progetto prevede l'integrazione tra i vari centri europei per lo
scambio di informazioni su dati clinici, strumentali e biologici. Al termine dei loro interventi entrambe le dottoresse hanno risposto alla numerose domande poste dai genitori presenti.
Dopo la pausa del pranzo , un momento conviviale per rafforzare ancora di piu' il forte legame nato tra le famiglie in questi anni, hanno preso la parola La dott.ssa Massaccesi Manuela e il dott. Federico Zara, ricercatori dell'Istituto Gaslini di Genova, per presentare il progetto cofinanziato dalla ns associazione Gruppo Famiglie Dravet Onlus  in collaborazione con  l'Universita' degli Studi di Genova per l'attivazione selettiva del promotore del gene SCN1A al fine di identificare  nuovi composti farmacologici per la cura della sindrome di Dravet.
Infine il dr. Antonino Romeo, direttore del Centro Regionale per l'epilessia dell'Azienda Ospedaliera del Fatebenefratelli  di Milano, ha parlato della complessa gestione delle crisi convulsive prolungate sia in ambiente domestico che ospedaliero. Anche questi dottori hanno gentilmente risposto a tutte le domande poste dalle famiglie che quotidianamente vivono queste problematiche e che nella ricerca scientifica pongono grandi speranze per il futuro dei propri figli.

Successivamente i temi strettamente medici hanno lasciato il posto agli altri progetti che la ns. Onlus sta finanziando, illustrati in modo molto chiaro dalla presidente Borroni ; primo tra tutti il progetto Biobanca-Dravet Care per la raccolta di campioni biologici di pazienti Dravet presso il Galliera Genetic Bank di Genova corredata da una dettagliata scheda clinica,gestita dalla ns. Onlus in collaborazione con la famiglia e il medico epilettologo della persona con sindrome di Dravet; tale banca dati sara' a disposizione, in forma anonima, dei ricercatori di tutto il mondo per stimolare e promuovere la ricerca scientifica sulla sindrome; i costi dell'intero progetto sono totalmente a carico della ns. associazione senza nessun contributo richiesto a tutte le  famiglie che vorranno aderire. Il secondo progetto attivato dalla ns. Onlus e' quello sociale, che prende il nome di "Io ti sostengo" dedicato al sostegno psicologico delle famiglie, genitori,fratelli e sorelle, che ogni giorno convivono con le complesse necessita' di una persona affetta da sindrome di Dravet.

Nella seconda giornata dell'incontro famiglie si e' svolta l'Assemblea dei soci iscritti al Gruppo Famiglie Dravet Onlus, con l'approvazione del bilancio delle entrate e delle uscite per l'anno 2013 con la dettagliata esposizione di tutte le attivita' gia' svolte e le previsioni di spesa per i progetti  previsti per il 2014; un importante occasione per sottolineare l'importanza della collaborazione tra le famiglie e la condivisione dei programmi e delle idee.


Al prossimo anno!