Telethon assegna finanziamento alla Dr.ssa Colasante

 

La Fondazione Telethon assegna un finanziamento alla Dottoressa Gaia Colasante 

della Fondazione Centro San Raffaele di Milano,  per progetto sulla Sindrome di Dravet.

 

Sintesi del progetto

La sindrome di Dravet è una grave malattia caratterizzata da epilessia infantile e deficit cognitivo e comportamentale. La malattia è causata da una mutazione del gene SCN1A che codifica per l’alfa-subunità del canale del sodio, responsabile dell’eccitabilità GABAergica interneuronale. Il progetto si basa sul ripristino dell’espressione del gene SCN1A mediante un approccio di terapia genica che sfrutta un vettore AAV in grado di trasdurre geni terapeutici nel cervello ad elevata efficienza. Il progetto sfrutta inoltre un modello murino reversibile per la malattia che consentirà di valutare il controllo temporale dell’espressione del gene ed il recupero della malattia con diversi dosaggi del vettore virale. Approcci genomici che combinano ad esempio ChIP-Seq e RNA seq permetteranno inoltre di aumentare la conoscenza della regolazione del promotore del gene SCN1A.

 

Nell’ambito del bando di concorso 2019 sono stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione medico-scientifica della Fondazione che per la selezione si è avvalsa del metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare. Complessivamente sono 50 i gruppi di ricerca che hanno meritato un finanziamento, per un totale di oltre 11 milioni di euro destinati alla ricerca scientifica di eccellenza. Tutti i dettagli sono disponibili sul bilancio di missione pubblicato sul sito www.telethon.it