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riferimento per l’epilessia quali l’americana CU- la mancata iscrizione del Trust all’Anagrafe Unica
RE. Inoltre, in attesa di pervenire alla costituzione delle Onlus. L’ufficio del Trustee, nelle persone di
della Fondazione, il Comitato ha gestito per conto Rosa Cervellione e Simona Borroni, sta valutando
della FIE, azioni finalizzate allo sviluppo della me- a quali azioni dare corso in conseguenza di tale
dicina di precisione in Italia. In particolare, rispet- diniego.
to a quest’ultima, la Federazione Italiana Epilessie
è ufficialmente tra i partner di CURE nel proget- Progetto modello murino
to EGI Epilepsy Genetic Initiative, promosso da
quest’ultima. Inoltre, il Comitato ha dato vita ad Nel corso del 2016, l’associazione, insieme ad al-
un bando non competitivo per il finanziamento di tre 6 associazioni europee per la sindrome di Dra-
un progetto collaborativo tra 4 ospedali italiani. Il vet, ha finanziato, tramite la Federazione Europea
bando riguarda la genetica delle epilessie e il pro- per la Sindrome di Dravet, la fase di caratterizza-
getto prevede l’utilizzo delle nuove tecnologie di zione di un nuovo modello murino (topo) genera-
sequenziamento del DNA per ottenere il profilo to dall’associazione Dravet Foundation, Spain in
genetico delle persone. L’analisi del profilo gene- collaborazione con l’associazione Swisse Dravet
tico e la comparazione con i dati clinici, effettuate Syndrome. Tale fase, ad oggi, è stata completata e
su numeri significativi di persone, permetteran- i risultati sono stati presentati al Congresso dell’A-
no di identificare varianti genetiche causative e merican Epilepsy Society suscitando l’interesse di
questa informazione potrà guidare i medici nella molti ricercatori. E’ attualmente in corso la fase di
predisposizione di piani terapeutici disegnati sul- pubblicazione dei risultati, necessaria per il rico-
la base delle caratteristiche uniche e specifiche di noscimento scientifico del modello animale.
ogni singolo individuo. Nel corso dell’anno 2016 Il modello murino sarà offerto gratuitamente ai ri-
il progetto è stato presentato a diversi enti per re- cercatori, da segnalare che, nell’ultimo anno, sono
perire le necessarie risorse finanziarie per la sua già stati consegnati circa 200 esemplari a diversi
realizzazione. Tali attività continueranno anche laboratori che ne hanno fatto richiesta. La scelta
per l’anno 2017. di finanziare questo progetto deriva dalla convin-
Infine, è opportuno segnalare che, nel corso del zione che, per accelerare il processo di compren-
2016, quattro delle nove associazioni promotrici sione della malattia, sia fondamentale mettere a
sono uscite dal Comitato a causa dell’impossibili- disposizione di chi la studia, strumenti di libero
tà di onorare gli impegni originariamente assunti. accesso.
Tale situazione ha compromesso, di fatto ,la pos-
sibilità di realizzare gli scopi definiti in origine, ed Biobanca e dravet care
in particolare, la costituzione di una Fondazione
per la ricerca sull’epilessia. Pertanto, in mancanza Si tratta dello sviluppo della Biobanca Italiana
dei fondi necessari per legge per la costituzione di per la raccolta, la conservazione e la distribu-
una Fondazione, in data 12 dicembre 2016 il Co- zione di campioni biologici e relativi dati clinici
mitato, ha istituito un Trust di scopo denominato – genetici appartenenti a persone con Sindro-
Trust FIE. Per il Trust FIE è stata richiesta all’A- me di Dravet. La biobanca è stata realizzata a
genzia delle Entrate la qualifica di Onlus ma lo seguito di un accordo firmato il 2 maggio 2013
scorso 22 febbraio, quest’ultima, ha comunicato tra l’associazione Gruppo Famiglie Dravet On-
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