Il Progetto ed il Meeting
Strategie terapeutiche per la sindrome di Dravet: incremento della espressione del gene SCN1A e modulazione delle alterazioni secondarie (rimodellamento patologico).
Progetto SCN1A-UP!
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Il progetto SCN1A-UP!, coordinato dal dottor Massimo Mantegazza e finanziato da EJPRD 2020, è una ricerca collaborativa realizzata da un Consorzio che coinvolge sei gruppi di ricerca europei e cinque associazioni di pazienti, tra cui il Gruppo Famiglie Dravet
L'obiettivo di SCN1A-UP! è di effettuare studi pre-clinici per lo sviluppo di terapie più efficaci per la DS , mirando alla perdita di funzione di SCN1A, la causa primaria della malattia, e al rimodellamento patologico che può svilupparsi in fasi successive, concetti terapeutici che potrebbero essere applicati anche ad altre malattie. I risultati del progetto sono stati presentati e discussi durante il Meeting finale tenutosi a Roma il 10 settembre 2024.
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Video Testimonianza Mantegazza e Colasante
Dopo il meeting finale del progetto, Massimo Mantegazza e Gaia Colasante riassumono in due video i principali risultati dello studio, le strategie e le difficoltà di sviluppare la terapia genica nella sindrome di Dravet.