Storia di Lorenzo

STORIA DI LORENZO

Lorenzo nasce il 24/04/2010, APGAR 9.

Nessuna difficoltà al parto.

Il primo Agosto finisce la mia maternità e sono costretta a tornare a lavoro, lasciandolo alle amorevoli cure dei nonni.

Il 13 Agosto la nonna mi dice che ponendolo sul fasciatolo per il cambio ha avuto un tremore strano agli arti inferiori, risoltosi in pochi secondi. Inizio a scrutarlo attentamente e non noto nulla di particolare durante la giornata. La notte del 13 agosto dopo la poppata lo metto nel lettino spengo la luce, ma sento uno strano rumore sul lettino, lo guardo e lo vedo con gli occhi sgranati, tremore arti inferiori e un abbondante rigurgito. Lo prendo in braccio e tutto si risolve.

Lorenzo continua ad avere questi tremori della durata di pochi secondi, ogni 4 ore, e sempre dopo le poppate. Andiamo in ospedale e viene messo in terapia con il Tegretol per epilessia criptogenetica. Il mio bimbo però continua a stare male soprattutto con lo stomaco e a piangere, ci rechiamo in un altro Ospedale, dove ci dicono che la storia va rivalutata, e di togliere gradualmente il Tegretol.

Il 2 Novembre 2010 facciamo il secondo richiamo esavalente e Lorenzo ha un tremore al braccio destro. Faccio subito il Micropam e si risolve in pochi secondi. A Dicembre in seguito ad un’infezione delle vie respiratorie, si innesca una crisi, che viene fermata al nostro pronto soccorso dopo 40 minuti: facciamo un nuovo ricovero al Policlinico e viene eseguito un  prelievo per l’indagine genetica e ci mettono in cura con il Depakin. Lorenzo continua ad avere crisi in febbre fino a settembre 2011, mese nel quale ha la sua prima crisi senza febbre. Nello stesso mese arriva anche la diagnosi (SINDROME di DRAVET).

Lorenzo senza febbre fa crisi parziali, deviazione capo ma senza perdita della coscienza. La crisi più lunga è durata 50 minuti, le altre vanno dai pochi secondi, fino a 20 minuti. Da Gennaio 2012 abbiamo inserito anche Urbanyl, perché ha delle mioclonie, come se si volesse innescare la crisi ma non ci riesce. La mutazione di mio figlio è missense.

Adesso ha 2 anni e per ora la nostra Neuropsicologa non ha rilevato alcun deficit nello sviluppo psicomotorio. Lorenzo ha una grande risorsa, il suo fratellino Filippo di 5 anni, che imita in tutto. Una vita senza figli è una vita senza senso e se tornassi indietro rifarei Lorenzo esattamente come è!!!!!!!!

ANNALISA

Storia pubblicata nel 2012