Storia di Sara

Sara è nata il 16 gennaio 2013 alle 4.15 del mattino. Pesava 3580 kg (“ 5 etti e 80 solo di guance!” mi ha detto l’ostetrica quando l’ha vista!) ; io avevo 22 anni , lei era la seconda figlia, a casa l’aspettava suo fratello Amir che all’epoca aveva 22 mesi e al quale spero di non aver fatto mancare niente in questi due anni e se l’ho fatto gli chiedo scusa, ma ciò che abbiamo fatto è stato il massimo delle nostre capacità.
Per i primi quattro mesi Sara ha avuto una vita assolutamente normale, stava benissimo, era la bambina più sana e tranquilla di questo mondo o almeno così credevo.Da maggio però la nostra vita è stata rivoltata sottosopra. Sara aveva appena compiuto 4 mesi, era il giorno della seconda dose della vaccinazione esavalente (la prima l’aveva superata senza particolari problemi), era l’ora di cena ed io ero a casa da sola coi bimbi. Sara si sveglia dal pisolino e la prendo per allattarla ; finito di mangiare la poso sul fasciatoio per cambiarla. Un attimo dopo averla sdraiata vedo che porta le braccia al petto coi pugni chiusi e inizia a respirare a scatti, come se stesse facendo uno sforzo. La prima cosa che ho pensato è che stesse cercando di andare di corpo ma dopo poco le braccia sempre coi pugni serrati, hanno iniziato a fare dei piccoli scatti. Lei però mi guardava e mentre le parlavo per capire se stesse bene mi sorrideva. A quel punto ero veramente confusa: non sapevo se mi stavo immaginando tutto o se veramente stesse succedendo qualcosa. L’ho presa in braccio e ho visto che le scosse erano generalizzate al che ho deciso di chiamare l’ambulanza. Tutto questo credo sia avvenuto nel giro di 2/3 minuti. Ho preso il telefono per avvisare mio marito e gli ho detto “ Sara sta tremando, non so cosa stia accandendo ma io chiamo l’ambulanza. Vieni subito” e ho riattaccato. Subito dopo vuoto totale: guardavo la tastiera per chiamare l’ambulanza ma non avevo più idea di quale fosse il numero così ho composto il primo che mi è venuto in mente.115,vigili del fuoco. Appena hanno risposto ho ripreso il controllo, ho riattaccato e ho chiamato il 118 e da quel momento in poi ringraziando non ho più perso la testa. La telefonata è durata circa 15 minuti durante i quali ho fatto tutto quello che mi diceva la signora del centralino : girare la bambina su un lato, controllare che le vie respiratorie fossero libere, misurarle la temperatura (38.7), metterle una supposta di tachipirina e aspettare i soccorsi…dopo 10 minuti dall’inizio della telefonata la crisi di Sara continuava…ad un certo punto vedevo che respirava sempre più piano ed io ero li e pensavo “mia figlia sta morendo, la sto guardando e non posso fare niente per aiutarla”. In realtà la crisi stava finendo ma questo l’ho potuto constatare solo qualche minuto più tardi quando finalmente è arrivato mio marito e subito dopo anche l’ambulanza. Ci hanno tenute in osservazione una notte e il giorno dopo alle dimissioni la diagnosi è stata quella di “crisi convulsive febbrili complesse” ( non erano crisi tipiche in quanto la bambina era troppo piccola, solitamente insorgono dai 6 mesi di vita ed erano durate troppo,di norma si risolvono entro 2/3 minuti). Di li a due mesi Sara ha avuto altre crisi, sempre con un lieve rialzo termico, fino a quando è arrivata la fatidica crisi senza febbre alla quale sono seguiti altri controlli ( EEG e risonanza magnetica ovviamente tutto nella norma ,non c’era alcuna anomalia) e un ricovero dal quale è uscita con l’inserimento della prima terapia. Aveva 6 mesi.
Durante quel ricovero le hanno anche fatto un prelievo del sangue per “escludere una grave forme di epilessia genetica” di cui pero nessuno ci ha parlato in quel momento ,come fosse più una questione di escludere questa remota ipotesi, non come se fosse una causa plausibile per le crisi di nostra figlia.
Dopo un mese senza crisi in cui ci eravamo illusi che tutto stesse proseguendo per il meglio sono arrivate altre crisi: duravano 20 minuti,30,un ora…il dosaggio della terapia veniva aumentato ma non sembrava avere nessun effetto ed io non capivo più niente.
A dicembre , durante l’ennesimo ricovero, la neuropsichiatra di Sara arriva da noi e ci dice che sono arrivati i risultati di quel famoso test di cui nessuno ci aveva più parlato. Sono positivi, sappiamo cos’ha nostra figlia: SINDROME DI DRAVET.
La prima cosa che ho pensato è stata “ Bene!Almeno sappiamo cosa ha !”;essendo che gli ultimi mesi avevamo brancolato nel buio quella notizia mi sembrava una gran cosa.
Quando però tornando a casa ho cercato su internet “Sindrome di Dravet” egoisticamente ho pensato “NO NON é POSSIBILE NON A SARA: NON MIA FIGLIA”.
La cosa subdola di questa malattia è che tu credi di avere un figlio completamente sano, che fa le cose che fanno tutti i bambini, che si sviluppa come tutti gli altri bambini e poi, non tutto insieme ma un pezzo per volta, lentamente, tutti i pezzi di questo puzzle perfetto che è tuo figlio si smontano e non hai il tempo di pensare che forse tuo figlio non subirà dei danni a livello cognitivo, a livello motorio, che quando alzi gli occhi e guardi ti rendi conto che è già successo.
Sara a 19 mesi ha iniziato a camminare nonostante abbia problemi di atassia. A livello cognitivo è in ritardo di circa 8/9 mesi. Tra pochi giorni compirà 2 anni ;vive un po nel suo mondo ,non riesce a mantenere l'attenzione  su qualcosa per cui è sempre in movimento, passa da una cosa all’altra incessantemente. E’ una forza della natura, ha una soglia del dolore altissima, è una grandissima testona e se vuole una cosa non la ferma nessuno e forse questo modo di essere è un po’ la sua salvezza.
Da un anno a questa parte la terapia è aumentata: deve assumere 3 farmaci tutti i giorni, due volte al giorno. Li butta giù un po’ contrariata perché hanno un sapore davvero orrendo, ma senza opporsi perché ormai sa che li deve prendere.
Nonostante questo le crisi arrivano comunque, 14 negli ultimi 4 mesi, ma con questa terapia al momento sta andando decisamente meglio rispetto all’anno scorso.
Ora come ora cerchiamo di andare avanti giorno per giorno, abbiamo accettato che non è possibile fare previsioni su come sarà il nostro domani. Ogni tanto la guardo e mi chiedo ”chissà come sarebbe stato,  chissà quante cose avrebbe potuto fare, chissà come sarebbe se non avesse questa malattia”. Un anno fa quando leggevo quella pagina su internet non avrei mai pensato che sarebbe stato così anche per lei, credevo fosse diversa, più forte, che riuscisse a cavarsela bene.
Adesso è il contrario: non riesco più a immaginarla diversa da quella che è.
Questa è l’unica cosa che posso fare per aiutare Sara: far conoscere la sua malattia e sperare che più persone possibili aiutino la ricerca per trovare una cura se non in tempo per lei, per tutte le altre famiglie e bambini che dovranno affrontare la Sindrome di Dravet.
Spero solo di riuscire ad accompagnarla in una vita il più possibile serena e di esserci ogni volta che avrà bisogni di me.

al nostro piccolo terremoto
ti amiamo Mamma e Papà