Modelli della sindrome di Dravet: passaggio fondamentale per arrivare alla cura
Un nuovo modello della sindrome di Dravet (SD) è stato recentemente creato con il duplice obiettivo di facilitare la ricerca dei meccanismi patogenetici e di studiare potenziali cure per i bambini affetti da questa grave malattia. La notizia è del mese di giugno quando il laboratorio di William Catterall dell’Università di Washington a Seattle (USA) ha pubblicato un articolo su Journal of Neuroscience Methods. Nonostante diversi modelli animali con mutazioni del gene Scn1a fossero già presenti, questa new-entry è molto promettente poiché il suo utilizzo richiede tempi inferiori di lavorazione e inferiori costi. Inoltre, è geneticamente più stabile. Infine, cosa più importante, ha permesso la scoperta di un aspetto del fenotipo legato al sesso: da un’analisi approfondita di maschi e femmine con la stessa mutazione si è notato che mentre alcune caratteristiche come crisi epilettiche, atassia, SUDEP e iperattività erano identiche nei due sessi, i maschi mostravano una maggiore difficoltà a iniziare e mantenere un’interazione sociale. Questa è la prima differenza tra sessi scoperta nella SD e sembra essere supportata da una più alta incidenza di caratteri autistici nei maschi con SD rispetto alle femmine. Ora bisognerebbe cercare di capirne le cause e questo nuovo modello sembra essere perfetto per questo scopo.
Fonte
Williams AD et al. A more efficient conditional mouse model of Dravet syndrome: Implications for epigenetic selection and sex-dependent behaviors. J Neurosci Methods. 2019 Jun 29;325:108315.