Problemi comportamentali e qualità di vita in soggetti affetti da sindrome di Dravet

I problemi comportamentali nei soggetti affetti da sindrome di Dravet sono comuni e possono comprendere caratteristiche specifiche come iperattività, deficit di attenzione, concentrazione limitata, instabilità dell'umore, irascibilità, comportamento oppositivo, disturbi dello spettro autistico, ansia e problemi di relazione tra pari.

La prognosi a lungo termine delle persone affette da Sindrome di Dravet è solitamente sfavorevole: in generale le convulsioni persistono e sono resistenti ai farmaci, anche se la frequenza delle crisi e la loro gravità tende a migliorare leggermente dopo l'infanzia. Tutti i pazienti con Dravet manifestano deficit cognitivi, spesso gravi e la capacità di linguaggio rimane scarsa. Ovviamente tutti questi problemi possono avere un impatto tremendo sulla vita di queste persone. La maggior parte degli studi sul comportamento nei soggetti affetti da Sindrome di Dravet, condotti fino ad oggi, non ha utilizzato metodi standardizzati né confrontato i risultati con gruppi di individui non affetti dalla Sindrome.

Recentemente è stato condotto uno studio dal Centro Medico dell’Università di Utrecht, che ha coinvolto un totale di 116 pazienti (85 pazienti con Sindrome di Dravet e 31 pazienti con epilessia senza Sindrome Di Dravet) di età compresa tra i 2 e i 67 anni, affetti da varianti patogene SCN1A.

L’obiettivo dello studio mirava ad approfondire maggiormente:

La prevalenza di una serie di problemi comportamentali specifici e aspetti della qualità della vita nei pazienti con Sindrome di Dravet rispetto alla popolazione generale e in pazienti con epilessia ma che non presentano Sindrome di Dravet;
Le relazioni tra questi problemi comportamentali e i diversi aspetti della qualità della vita dei pazienti;
Le associazioni tra frequenza delle crisi, deficit cognitivo, problemi comportamentali e qualità della vita, basati su un modello concettuale.

I risultati dello studio.

I pazienti con Sindrome di Dravet mostrano significativamente più problemi comportamentali rispetto alla popolazione generale e ai pazienti con epilessia senza Dravet: in particolare si sono registrati punteggi significativi relativamente ai problemi somatici, problemi di attenzione, comportamento aggressivo; i punteggi relativi la qualità della vita sono significativamente inferiori per i pazienti con Sindrome di Dravet rispetto alla popolazione generale e ai pazienti senza Dravet.

I punteggi relativi alle capacità fisiche e di socializzare di questi individui sono particolarmente bassi e il risultato peggiora nell’età adulta.

I problemi relativi all'attenzione, all'aggressività e il comportamento chiuso sono risultati più legati alla sfera sociale; questi problemi giocano un ruolo chiave nei rapporti sociali dei pazienti con Sindrome di Dravet: i deficit di competenze sociali sembrano associati indiscutibilmente all’epilessia, specialmente nei bambini con epilessia ad esordio precoce.

Un’alta prevalenza di autismo e / o tratti autistici nei pazienti con la Sindrome di Dravet è stata anche riportata in molti studi.

I problemi somatici e l'ansia / depressione sono invece risultati più legati alla sfera emotiva.

E’ da sottolineare che, in contrasto con un livello di qualità di vita più basso, i pazienti con Sindrome di Dravet hanno registrato punteggi più bassi circa problemi quali ansia/depressione rispetto ai pazienti senza Dravet. Inoltre, hanno registrato punteggi più alti circa la sfera emotiva: nonostante problemi comportamentali e di salute relativi alle crisi e il deficit cognitivo, i genitori dei soggetti affetti da Sindrome di Dravet hanno descritto i loro figli come felici, allegri e dolci.

Il deficit cognitivo e i problemi comportamentali sono entrambi fattori che incidono negativamente sulla qualità della vita dei soggetti affetti dalla Sindrome di Dravet, ma non sembra esserci una relazione diretta tra loro. I problemi comportamentali sono il fattore che più influenza la qualità della vita dei soggetti. La frequenza delle crisi è stata solo indirettamente correlata alla qualità della vita ed ai problemi comportamentali ed è mediata dal deficit cognitivo: pazienti con crisi più gravi e frequenti mostrano maggiori deficit cognitivi; soggetti con deficit cognitivo più grave mostrano punteggi più bassi relativi alla qualità della vita. Questi risultati mostrano chiaramente l'importanza di concentrarsi su problemi comportamentali, piuttosto che solo fattori correlati all'epilessia per migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Implicazioni.

L'elevata prevalenza di problemi comportamentali nella Sindrome di Dravet e l'impatto significativo sulla qualità della vita, indipendentemente dai fattori correlati all'epilessia, sottolineano la necessità di una gestione e trattamento attivo di questi problemi e dovrebbero essere considerati come parte integrante della presa in carico del paziente.